每个胚胎都应该PGS一下吗？

　　每个胚胎都应该PGS一下吗？ 　　本世纪以来西方国家每年出生的试管婴儿比例占总新生儿的1%～3%，我国2012年试管婴儿出生的比例也已经超过1％，这个比例还在逐年增加。人们渐渐开始不满足于通过试管婴儿技术获得 ...

　　每个胚胎都应该PGS一下吗？

　　本世纪以来西方国家每年出生的试管婴儿比例占总新生儿的1%～3%，我国2012年试管婴儿出生的比例也已经超过1％，这个比例还在逐年增加。人们渐渐开始不满足于通过试管婴儿技术获得一个孩子，更想要一个人工定制的完美宝宝了。而听上去像是“最高级别”的三代试管婴儿究竟是什么？

　　其实，老百姓口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）／筛查（PGS）。

　　什么是PGS？

　　胚胎植入前遗传学筛查(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)是指在体外受精助孕（IVF）的程序中，进行胚胎染色体组筛查，剔除非整倍体的胚胎，选择正常胚胎植入，以期改善IVF结局。简而言之，就是通过新的检测技术选择正确的潜力股——胚胎种子植入。

　　哪些患者适合选择PGS？

　　目前国际共识，PGS技术的适应人群包括这几类：

　　女方年龄大于35岁（AMA）；

　　反复自然流产在2次及以上（RM）；

　　反复种植失败（RIF），高评分胚胎移植3次及以上未妊娠；

　　严重的男性不育（SMF），男方严重少弱精子症、畸精症;

　　其他：选择性单胚胎移植（eSET）等。

　　多胎妊娠，包括双胎妊娠是公认的助孕并发症，多胎妊娠伴发的流产、早产等产科并发症是业界一直在关注的问题，减少移植胚胎数，降低多胎率是很多业内专家的共识，欧洲大部分国家提倡选择性单胚胎移植，怎样才能选出一个最有发育潜力的胚胎移植最困扰胚胎学家。PGS能进行胚胎染色体组筛查，选择正确的潜力股胚胎种子成为重要方法。

　　观点之争

　　是不是每一个试管婴儿都需要做PGS呢？PGS是否能提高IVF的临床妊娠率?这个问题专家意见也不尽一致，2010年美国生殖年会（ASRM）曾就这个问题开展了一场激烈的专业辩论。

　　1、争论的焦点落在：胚胎活检取材的风险和诊断技术的局限。

　　辩论正方认为PGS通过检测选择合适的胚胎移植能提高胚胎种植率及临床妊娠率，降低流产率；

　　辩论反方则回顾性分析了以往的PGS文献数据，认为PGS并未明显改善胚胎的种植率及临床妊娠率。反方认为活检取材对胚胎的潜在损伤风险，而检测技术本身存在局限。既往用的多色荧光原位杂交技术只能检测有限的几条染色体，结果并不全面。因而认为PGS并不能让患者真正受益。

　　正方的反驳观点：部分文献报道的PGS并未明显改善临床结局，可能与各个中心的活检技术参差不齐相关，活检技术成熟的中心，其PGS成功率明显提高。另外检测技术确实存在局限，不同的机构检测染色体的范围不尽一致也是一个重要原因，因为检测范围越大，成功率也越高。

　　结论究竟如何呢？经过几年的分子诊断技术的发展，检测技术得到了突破。芯片技术及测序技术可以同时得到全染色体组的信息，大大提高了诊断的准确性。这样，检测技术的局限问题就迎刃而解了。

　　2、争论的另一个焦点问题是：取样活检本身对胚胎的潜在损伤风险

　　近几年囊胚活检已经逐步取代了以往的第3天胚胎活检，故而活检技术对胚胎的潜在损伤风险也已经基本解决了。至此，有关PGS的争论才算落下帷幕，2014年欧洲生殖年会（ESHRE）PGS的汇总数据显示，采用囊胚活检结合新的全基因组芯片或测序技术进行胚胎筛选成为PGS的标配，可以提高胚胎着床率，降低流产率，可以作为选择性单胚胎移植，提高助孕结局的有效措施。

　　结论貌似已经明确了，PGS可以提高胚胎着床率，降低流产率，是不是意味着PGS应该临床推广了呢？

　　答案不尽然

　　PGS相对操作复杂，费用不菲，减少了可移植胚胎的数目，和其带来的益处相比，性价比到底如何仍然颇有争议。相信通过样本量的扩大，这一卫生经济学的问题也将有答案。

　　（图：卵裂期（D3）胚胎活检取材和囊胚（D5）胚胎活检取材）

　　结语：

　　PGS有明确的临床适应指征，是否需要选择PGS还需要根据患者夫妇和医疗机构的情况综合评估选择。