男性天生不育症状有哪些？男性不育与遗传学因素分析

很多夫妻在结婚后，一直没有做避孕措施，但是肚子却一直没有动静，有些夫妻经过检查之后可能发现男性精液中未发现精子的现象，那么这是不是遗传的呢？下面小编给大家讲一下男性天生不育症状有哪些？男性不育与遗传学 ...

很多夫妻在结婚后，一直没有做避孕措施，但是肚子却一直没有动静，有些夫妻经过检查之后可能发现男性精液中未发现精子的现象，那么这是不是遗传的呢？下面小编给大家讲一下男性天生不育症状有哪些？男性不育与遗传学因素分析。

在综合小刘的彩超结果后，我建议他继续完善染色体核型分析及Y染色体微缺失检查（也就是说男性不育和遗传也是有密切关系的），具体如何请听袁医生细细道来：

正常的男性染色体组成为22对常染色体加上XY性染色体。染色体异常以数目异常最多见，包括性染色体和常染色体的异常，整条常染体缺失则个体不能存活，一般都是短臂或长臂的一段丢失。（本文暂只论及染色体数目异常）

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）

克氏综合征及其变异（47，XXY ；46，XY/47，XXY 嵌合型）。其中核型为47，XXY占91%，成年男性克氏综合征患者睾丸小而硬，缺乏生殖细胞。表型可从正常男性化男子到具有雄激素缺乏特征，包括身材细长，皮肤细腻，胡须无或稀疏，喉结不突出，约有半数于青春期呈现女性化乳房、阴毛少，阴茎短小，性功能低下、无生育能力。

克氏综合征嵌合体（46，XY/47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY；49，XXXYY），其类阉体型、乳房女性化和睾丸的病变都比核型XXY者轻，血清睾酮也可正常，极少数患者的精液中可见精子，有生育能力。相反，X数目越多，智力障碍越严重，而且常伴有其他躯干畸形和腭裂、隐睾、斜颈等。

治疗：补充雄激素改善男性性征和维持性功能，精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术（ICSI前用FISH或流式细胞仪检测非整倍体精子）。

XX男性综合征（XX male syndrome）

本病的体征类似Klinefelter综合征（XXY）：皮肤细白，阴毛稀少，内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性征，阴茎较小。约1/3患者乳房女性化，一部分患者出现尿道下裂或隐睾，双侧睾丸小，身高低于Klinefelter综合征，平均身高为168.2±1.52厘米。一般无智力障碍及显著躯干畸形。

实验室检查：血清睾酮低，FSH和LH升高，尤其FSH升高明显。X染色质试验阳性，核型为46，XX。H-Y抗原阳性。精液中无精子。

XYY综合征（XYY syndrome）

本征染色体数为47，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。本病也可出现XYYY，XYYYY等核型，X染色质阴性。

主要表现为身材特别高，超过Klinefelter综合征，智力比较差，智商低于平均水平。

一般认为XYY综合征患者脾气暴躁，易激动，具有所谓抗社会性（易犯罪）。

患者可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形，特别是尺桡骨骨性连接。

睾丸生精功能障碍，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。

XYY综合征也有一些变型，如XYYY、XYYYY及XY/XYYY等嵌合体，智力低下，并有轻度多发性躯干畸形。如患者精液异常，行辅助生殖技术助孕后，为了安全起见，还应该进行产前诊断。

混合性腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis）

此类患者的核型一般是嵌合型45,XO/46,XY；由于遗传因素影响性腺发育的一组疾病。其外生殖器呈两性畸形。一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺。

男性表型的患者多以尿道下裂或隐睾就诊，年龄稍大可表现雄激素不足或无精子症。

表现为男性者一个睾丸常位于腹腔，睾丸Leydig细胞无异常，但无生精细胞。

诊断：睾酮低、促性腺激素水平升高，其中FSH的升高较LH更明显。性腺活检有助于诊断，染色体核型分析多数为45,XO/46,XY；有时可以发现SRY基因的突变。性腺发生肿瘤及恶变率较高。

治疗：采用雄激素替代，性腺恶变应予以切除，生育只能应用辅助生殖技术。

Noonan综合征

本病发病率约在1：1 000-5 000。其临床表现与45，X核型的Turner综合征有相似之处。

临床表现：身材矮小但比例匀称（低于其遗传背景），常有轻度智能落后，偶伴感觉神经性听力缺陷，面容特征为：宽前额，眼距宽，单或双睑下垂，睑裂斜向下，内眦赘皮，口角向下，斜视，马鞍鼻，耳位置低，耳廓多皱襞且向后旋，后发际低，颈侧部皮肤松弛或形成翼扑，腭弓高，错牙咬合，悬雍垂分叉，偶见腭裂。

骨骼异常的表现：肘外翻，盾状胸，乳突间距宽，脊柱侧后凸。约有30%-50%患者有心脏缺陷，以右侧心脏畸形为特征，最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄。一些患者常伴有听力和视力损害。性发育迟缓，阴茎较小，睾丸下降不全，睾丸容积较小，男子常有不育。

治疗：如青春期发育受影响可以激素替代+生长激素治疗。睾丸下降不全应尽早手术。心脏缺陷和听、视力问题予以及时相应的治疗。如要生育的话（病变未影响睾丸者），应接受相应的遗传检查和咨询。

好了，关于男性天生不育症状有哪些？男性不育与遗传学因素分析就到这里了，希望以上内容能够帮到大家，如果出现先天性不育症状的话，一定要及时去医院进行检查和治疗，以免耽误了病情，最后祝大家身体健康，生活愉快。