唐氏综合征是什么检查-唐氏综合症是什么

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本文目录一览：

• 1、什么是唐氏综合症
• 2、唐氏综合症是什么
• 3、所谓的“唐氏综合征”是种什么样的病？
• 4、唐氏综合征是啥病？

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症？唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病，又被称之为“先天愚型”，属于混合有精神发育迟滞的综合症之一，危害很大，因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。

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一、唐氏综合征的症状

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20—50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

二、唐氏综合征的预防

由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1、遗传咨询

（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。

女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2、产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

（1）染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

（2）羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

（3）荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

（4）产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

（5）常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

什么是唐氏综合症2

一、唐氏综合症筛查

唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%—50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。

专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds）胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）较高，非结合雌三醇（uE3）也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。

二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题

1、 筛查时间：孕中期14—21周的孕妇，以15—18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP）、非结合雌三醇（uE3）和F—βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS）阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。

5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体异常的疾病，在医学上，唐氏综合症又被称之为21-3体综合症。简单来说，人类正常的染色体每1号都是两条，但是唐氏综合症患者因为21号染色体出现了三条，所以才被称之为唐氏综合症。

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由于唐氏综合症患者多了一条染色体之后，可能会出现智力低下，先天性心脏病，还有脑积水等等结构上的畸形。目前它的主要表现症状为先天畸形，智力下降等等情况。

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其实唐氏综合症有一个非常典型的临床症状，那就是面部特征。一般眼距宽，鼻梁，鼻骨发育的都不是特别的好，而且还特别爱伸舌头等等。要说这样的孩子就是一个先天愚型愚钝的面容，所以被称之为先天愚型面容。

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在生活中，想要预防唐氏综合症的产生，建议孕妇在孕早期或者是中期，及时做唐氏筛查或者是无创DNA检测。毕竟唐氏综合症是因为遗传物质改变所产生的，因此早期做诊断，尽量避免孩子的缺陷产生。

所谓的“唐氏综合征”是种什么样的病？

我们在日常生活中经常听到唐氏综合症这个词。唐氏综合症严格意义上来说应该是一种染色体的疾病，也叫做21三体综合症。他说这个是一种比较常见的染色体的疾病，大多数都发生在高龄孕妇的身上，并且随着母亲年龄的增高而增高。如果一个母亲在35岁以上才怀孕生孩子的话，发生率为1/300。如果一个母亲是在40岁以上才生孩子的话，患上唐氏综合症的几率是1%。如果是45岁以上的孕妇生孩子唐氏综合症的发生率为1/50。

一、唐氏综合症的症状

唐氏综合症一般出现在孩子身上是一种非常常见的染色体疾病。孩子在患上唐氏综合症之后，能够明显的看到智力落后于同龄的孩子，而且面容上也比较特殊，在生长发育上会出现障碍，很多孩子还会出现畸形的现象。他是综合症的孩子可能头会比较偏小偏扁，两个眼睛的距离比较宽，而且鼻根比较低频，眼裂比较小，外眼角会上斜，耳朵也比较小。舌头会比较胖，而且经常会伸出到嘴巴外面，所以会经常流口水。唐氏综合症的孩子身材也比较矮小，脖子比较短，各方面的发育都比较迟缓。塔氏综合症的患者还可能会伴随着先天性心脏病或者其他的畸形症状。

二、如何预防唐氏综合症

患上唐氏综合症的孩子不仅自己的身心会受到影响，给家庭也会带来非常沉重的负担，而且目前的医疗手段是无法治愈的。想要预防唐氏综合症最好的手段就是在孕妇怀孕的时候进行干预，如果是高龄孕妇的话是不建议去妊娠的。并且高龄产妇在怀孕期间一定要配合医生的检查，尽早筛查，尽早预防，定期体检。一般来说产妇的年龄越高，患上唐氏综合症的风险也就越高，所以产前诊断是唯一的预防方法。

唐氏综合征是啥病？

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征的宝宝是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征的患儿临床表现主要是智力低下，外貌有一些特征，比如眼裂小、内眦赘皮，还会出现低位耳、肥胖、吐舌、张口等临床表现。很多唐氏综合征的患儿会有器官的畸形，比如消化道的异常梗阻，或者是心脏的畸形缺陷。有一些唐氏的宝宝出生之后会出现白血病，所以唐氏综合征是孕期重点筛查的疾病之一。

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