产前诊断能看什么类型的遗传病 常见的婴幼儿遗传疾病有哪些

很多的人认为在产前只要进行超声波以及唐筛就可以确认宝宝的健康了，其实很多的宝宝在胎儿的时期是需要进行产前遗传诊断的，毕竟很多时候一些遗传疾病是微小的，可能只是父母的基因的组合造成了疾病的产生，下面妈妈好孕网的小编为大家分享产前诊断能看什么类型的遗传病，常见的婴幼儿遗传疾病有哪些大家一起来看吧。

什么是产前遗传诊断?

通常有家族病史，如智能障碍、黏多醣症等疾病的父母，建议妈妈怀孕时可进行产前诊断。若抽血检验出孕妈咪为遗传疾病带因者，代表胎儿患病的机率较高，可抽取羊水或绒毛膜采样确定胎儿是否异常，若胎儿若胎儿确诊有异常，在充分的遗传咨询后，会依父母意愿，进行流产或留下胎儿。有时在超声波检查时可发现一些异状，例如唐氏症，但需要再进一步取得胎儿的样本才能确诊。

大部分会进行羊膜穿刺，但有些爸妈因为前胎已患病或家族遗传疾病风险较高，选择在怀孕3个月时进行绒毛膜采样，但这两项检查都会使子宫受到刺激，流产的风险较高，准爸妈需仔细评价。

孕前检查保障妈妈与胎儿

如果父母为计划性怀孕，尽量在怀孕前清楚了解自己的身体状况与相关检查，将身体调整成最佳状态，迎接宝宝到来。怀孕时要定期产检，有些检查无法在孕前完成，怀孕后还是可以在产检时进行，但能够做好准备再怀孕对妈妈与宝宝都较有保障，不良习惯及相关疾病也可以及早改善、治疗。若妈妈本身患有糖尿病、红斑性狼疮等疾病，必须要控制好病情再怀孕，除了保障妈咪健康，也避免胎儿有畸形的疑虑。

国内常见的婴幼儿遗传疾病

国内常见的遗传疾病，根据致病原因，可分为以下几大类：

染色体异常

人类有23对染色体，储存了基因等遗传信息，若数目或结构出现改变，就会使胎儿发生畸形与异常。一般而言，染色体异常所造成的疾病约占所有先天性疾病的两成，其中最常见的疾病为唐氏症。

正常的人类染色体都是成双成对的，其中一条来自爸爸，一条来自妈妈;而染色体的异常增加或减少都会发生问题。唐氏症的成因大部分是由于第21对染色体多出一条。根据医学研究显示，唐氏症宝宝所多出的染色体有90%是源自于妈妈，这种状况通常与高龄产妇有正相关。女性的生育年龄在35岁是个分水岭，35岁以前产下唐氏症宝宝的机率约为1/900，此后随着年龄增加而机率递增。

人类的平均智商约为100，而唐氏症宝宝则约为50～70。学龄前的0～6岁是孩子学习的黄金关键时期，若是像唐氏症等被诊断为发展迟缓的孩子，由于不希望他们与同龄孩子的学习发展进程差异越来越大，因此小儿科医师会建议进行早期疗育。

单基因遗传疾病

当生物体内的基因发生变异，此基因所负责制造的蛋白质，包括：酵素、内分泌激素等，就会受到影响，以致该蛋白质所负责的特定功能无法发挥正常作用，进而造成疾病。

黏多醣症

黏多醣症属于单基因遗传疾病。黏多醣是构成人体的骨骼与结缔组织的重要成分，过少与过量都会发生问题。一般而言，黏多醣水解酵素能够顺利地将人体的黏多醣分解，进行调节，避免黏多醣过度堆积。而黏多醣症的发病原因是负责制造黏多醣水解酵素的基因发生突变，因此黏多醣就会过量堆积在人体的各个组织、器官与系统，过量的黏多醣虽然对人体并无直接毒性，但却会造成人体许多的组织与器官的病变。

黏多醣症的临床症状有许多不同器官与系统的表现，在外观上会呈现身材矮小、皮肤粗糙、毛发较多、鼻梁塌陷、骨骼变形等，也因为黏多醣会堆积在心脏，会造成心肌肥大，心脏瓣膜功能不佳，心脏功能衰退。由于人体的全身上下构造充满着结缔组织，因此每个器官、系统都会受到影响，若堆积在呼吸道则会影响到扁桃腺、气管，常常引发中耳积水与中耳炎等疾病。

黏多醣症可分为许多类型，每种型别所缺乏的酵素都不同，其共同点就是会造成黏多醣大量堆积。目前某些型别有酵素替代疗法，利用基因工程的方式合成黏多醣水解酵素，再用点滴注射的方式进入体内，以延缓疾病的进展。但对于人体来说，合成而来的酵素毕竟是属于外来的物质，不会优于自体产生的酵素，人体内或多或少可能会出现抗体或是排斥反应，并且此合成酵素的治疗需要终身给予。

成骨不全症

也就是俗称的「玻璃娃娃」，当制造人体胶原纤维蛋白的基因发生突变，会使骨质结构变得非常脆弱，容易骨折，在临床症状的表现上可分成许多种型别。事实上，人体的正常生理机能是呈现着动态的平衡，就在生成人体的各项蛋白质与代谢产物的同时也在消耗它们。目前的治疗方式是给予原本用来治疗妇女骨质疏松症的药物，以抑制噬骨细胞的作用，能提升骨骼机械强度，增加骨密度，降低骨折次数与大出血的机率。

软骨发育不全症

此症是在所谓的「侏儒症」患者群中最常见的一种，属于自体显性遗传疾病。患者具有不成比例的矮小身材：相较于躯干的长度，头显得大而手脚较短，其他的特征如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良等现象。这些患者的智力发展通常是正常的。有超过80%以上患者的父母为正常个案，而是患者自身发生基因突变而来。

多基因遗传疾病

相较于单基因遗传疾病，多基因遗传疾病更为常见与复杂，例如高血压、糖尿病、心脏病、脑血管疾病、以及特定癌症等。影响这些疾病的基因很多，同时又与个人的后天环境、饮食、运动、情緒压力、与生活习惯都有关系，以至于无法找出全部的致病基因。以高血压为例，假使父母都患有高血压，其后代的饮食习惯又常摄取高盐、高油、与高糖的食物、身材肥胖、没有运动习惯，则往往可能加重患病的危险因子，因此得到高血压的机率更高。

某些癌症也属于多基因遗传性，例如某些乳癌的发生与特定基因的突变有关，但下一代不一定就会罹病，只是罹病的机会比较大。著名的好莱坞女星安洁莉娜裘莉因为自己有基因缺陷及家族史导致评价为罹患乳癌的高风险群，为了降低罹癌风险而接受预防性双乳切除术即为一例。相对于多基因遗传疾病而言，单基因遗传疾病的遗传风险评估相对单纯，但是多基因遗传疾病的致病基因与影响因子多而复杂，有各种排列组合，很难准确预估后代会不会发病。

唇颚裂

在胚胎早期发育时，嘴唇部分是由两侧组织渐渐往身体中线连接起来。若在连接的过程中出现一些差错，而不能按照预定的进度达到连接时，就会产生各种不同的裂缝。一部份患者的致病原因不明，另一部份是受到遗传或环境因素的影响。遗传因素系指染色体中多种缺陷基因所造成的。

先天性心脏病

即与生俱来的心脏构造异常，大约在每1千个出生婴儿中就有7至10个患有先天性心脏病。目前在医学上还无法确切了解其病因。只知道可能是综合遗传与环境因素所造成的。遗传方面包括基因或染色体的异常;环境方面包括X光放射线照射、病毒感染、服用药物等。患有先天性心脏病的婴幼儿，一旦发烧或感冒，必须尽早就医。以免病情加剧。

神经管缺损

导因于致畸胎的因素作用于胚胎早期阶段，致使神经管关闭缺损，引起胎儿死亡或新生儿不同程度的神经系统疾病，例如无脑儿、脊柱裂。目前认为神经管缺损是遗传和环境因子相互作用所造成。怀孕时母体叶酸缺乏，怀孕早期妇女体重下降，与母体肥胖均是危险因子。

致畸胎因素引起的异常

属于「环境因子」异常而造成的先天畸形。较常见的致畸胎因素有先天性感染、辐射线、机械力、特殊药物或毒品、母体疾病，比较常见的情况有先天性德国麻疹症候群、先天性水痘、先天性梅毒等。