地中海贫血患儿症状的善与治疗研究进展

时间：2024-01-19 来源：网友分享

今天是国际地中海贫血日，广东省卫生厅在广东省妇幼保健院番禺院区、越秀院区和海珠院区同时组织举行了“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊活动”。地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫；依照临床症状可以分为轻度、中度以及重度地贫。

轻度地贫患者一般没有明显的贫血症状，日常生活也可以跟普通人一样，若非经过检查发现，很多患者自己都不会想到自己是地贫患者。广东省妇幼保健院儿保科主任吴婕翎在接受家庭医生在线采访时指出，轻度地贫患者不需要治疗，但需不定期检查贫血情况，以免合并其他种类的贫血，导致贫血症状严重。吴婕翎主任提醒，轻度地贫患者在婚前必须检查对方是否地贫患者，或是地贫基因携带者。若双方都带有地贫基因，一定要做好孕检、产前筛查与诊断，避免生下重度地贫的宝宝。

中度地贫患者的临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、全身疲乏无力，肝脾肿大以及会出现轻度的黄疸。中度地贫会影响患者的生活质量，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血，从而加重贫血的症状，甚至会有生命危险。

重度α地贫胎儿一般在孕晚期表现为水肿综合症，可能会出现胎儿死亡，或者在出生后马上死亡。胎儿患有重度α地贫甚至会导致孕妇有生命危险，对孕妇及其家人的身心带来极大的创伤。重度β地贫患儿在出生时没有任何的临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，重度β地贫患儿会表现为面色苍白、头颅大、眼距宽、鼻梁低等，还会出现肝脾肿大、呼吸道感染，有生命危险。他们只能靠经常输血和除铁治疗维持生命，一般只能活至10岁左右。而且，输血治疗费用高昂，每次输血需要300-500ml，每年治疗费用在7万元以上，让很多家庭因病致贫。

专家表示，地中海贫血可以预防可控，产前筛查最重要。孕妇在孕前及孕期应定期进行地贫筛查，以确保宝宝的健康。此外，家庭医生、社区医生和医生助理等专业医疗人员，应定期对孕妇进行地贫筛查和健康教育，以降低地贫发病率。

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