地中海贫血基因检测有必要吗(孕妇为什么要进行地贫筛查

时间：2024-03-06 来源：网友分享

近日，拉萨现代妇产医院产科医生收到一位妈妈的信息：自己跟丈夫身体都很健康，没有贫血病史。但是宝宝出生后竟然查出患上地中海贫血。一瞬间感觉天都塌了...医生，这是怎么回事啊?

医生答疑：地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国广东、广西、海南、四川、重庆、西藏等地区发病率较高。

地中海贫血可分为地中海贫血和地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

孕妇为什么要进行地中海贫血筛查?

为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。

而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血的遗传几率有多大?

当夫妇双方均为同一类型(α-或β-)地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症(α-或β-)地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿;如果只有一方为轻型地贫(基因携带者)，其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫(基因携带者)。

什么样的孩子会患上地贫?

① 遗传

地中海贫血是基因遗传疾病，所以大部分的患者都是因遗传而患病的，很少会因为外界因素而患病。

② 疾病

因为某些疾病而导致患上地中海贫血的几率是非常非常小的，所以不用担心后天患病!

温馨提示：为了您的家庭幸福和谐，请不要忽视地中海贫血检查。

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